به گزارش خبرنگاران گروه جامعه گزارش خبر، دکتر «عباس رضائیان زاده» با بیان اینکه بیماریهای متابولیک ارثی، بیشتر ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئینها در بدن است، افزود: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر میرسند.
او با اشاره به این موضوع که میانگین ابتلای افراد به بیماریهای متابولیک در ایران به علت افزایش ازدواج فامیلی، بیشتر از میانگین جهانی پیش بینی میشود، گفت: پیشگیری از بروز بیماری های متابولیک ارثی، مستلزم مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیص قبل از تولد است.
این مقام مسوول در دانشگاه ادامه داد: برنامه پیشگیری و کنترل بیماری متابولیک ارثی، با هدف کاهش بروز، مرگ و میر و عوارض ناشی از بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران و همچنین کودکان زیر 5 سال، از سال 1397به صورت پایلوت و از خرداد 1398 برای تمامی نوزادان متولد، در شبکه های تابعه دانشگاه آغاز شده است.
او با بیان اینکه علایم بیماری در نوزادان مبتلا به طور معمول در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است، ظاهر میشود، گفت: متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود.
دکتر رضاییان زاده با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان گفت: در فاصله سه تا پنج روزگی بعد از تولد، با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد، این تست انجام می شود و پس از انجام آزمایش، موارد مثبت فراخوان و در اسرع وقت به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده می شوند و تیم بالینی مراقبت های مورد نیاز را در محیط درمانی مناسب به نوزادان ارجاعی غربالگری مثبت و بیماران قطعی ارایه می دهند.
معاون بهداشت دانشگاه افزود: این برنامه با هدف شناسایی 23 بیماری متابولیک در حال انجام است و از ابتدای برنامه تا نیمه دوم سال 1402، 252 هزار 704 نوزاد غربالگری و بیش از هزار و 267 مورد مثبت تشخیص و به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده شده است که این نوزادان پس از انجام آزمایشات تایید تشخیص و ویزیت توسط پزشکان منتخب، تحت مراقبت و درمان قرار گرفته اند.
